Análisis de secuenciación de DNA: genomas y epigenética

Principales contenidos

• Datos de secuenciación masiva.
• Evaluación de calidad (fastQC, otros).
• Alineamiento sobre referencia: Tuxedo.
• Alineamiento de novo (de Bruijn).
• Metagenómica: alineamiento contra múltiples referencias.
• Epigenómica: ChiP-seq y otros
• Estudios poblacionales: CNV y GWAS.

Detalles

Tipo: Obligatoria
ECTS: 3
Semestre (duración): 2º (septiembre)
Ficha en PDF: Descargar.

Docentes

Alicia García (agarmar@usal.es)

Laura Durán (laudupri@usal.es)

Descripción

Como resultados de aprendizaje el estudiante tendrá un conocimiento y capacidad amplia para manejar datos de secuenciación masiva. En particular será capaz de evaluar su calidad, ensamblarlos y alinearlos contra genomas de referencia, evaluar la calidad de los alineamientos y determinar su cobertura.

Contenidos

Para obtener los resultados de aprendizaje previstos, se planea impartir los siguiente contenidos:

1. Datos de secuenciación masiva: formatos, fabricantes, repositorios (GEO) y formatos (SRA, FASTQ).
2. Evaluación de calidad (fastQC), trimming.
3. Alineamiento contra genomas de referencia: transformada de Burrows-Wheeler y el nuevo Tuxedo (hisat2), generación de índices, calidad del alineamiento (RSeqC), detección de mutaciones.
4. Alineamiento de novo.
5. Metagenómica: alineamiento contra múltiples genomas de referencia.
6. Variación del número de copias (CNV).
7. Introducción a los estudios poblacionales (GWAS).
8. Aplicaciones de la secuenciación masiva: ChIP-Seq y variantes.